Já está em vigor a Lei 11.935/22 que estabelece a conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce das distrofias musculares progressivas. Lei de autoria do deputado Eduardo Botelho (União Brasil), que também cria o Dia Estadual de Conscientização ao combate dessa enfermidade, de origem genética, caracterizada pela degeneração progressiva do tecido muscular, podendo se manifestar na forma de pelo menos 30 tipos de doenças.

O Dia Estadual de Conscientização sobre as Distrofias Musculares será celebrado, anualmente, no dia 17 de setembro.

Serão desenvolvidas campanhas voltadas ao esclarecimento e conscientização da população sobre as Distrofias Musculares e o direito universal à saúde.

Dessa forma, estado e municípios poderão desenvolver campanhas próprias, contando com a realização de palestras e eventos; material educativo para profissionais de saúde e para a população em geral; publicação em sites institucionais dos conselhos profissionais de saúde, secretarias de Saúde e outras instituições públicas e privadas que adirem à causa; em sites e emissoras públicas de rádio e televisão.

“O objetivo deste projeto de lei é conscientizar a sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce das distrofias musculares progressivas, para início do tratamento adequado”, destaca Botelho.

Ressalta que mais de 104 mil pessoas no Brasil tenham com algum tipo de distrofia muscular. Sendo a mais frequente a Distrofia Muscular de Duchenne, que afeta um a cada 3,5 mil meninos.

HISTÓRIA – O dia 17 de setembro foi escolhido como Dia de Conscientização das Distrofias Musculares por ser a data de nascimento do Dr. Guillaume Duchenne (1806-1875), um dos primeiros médicos que descreveu, classificou e desenvolveu os primeiros exames para o diagnóstico da doença.

Atualmente, para o diagnóstico, é possível realizar um exame de sangue para análise do DNA que permite determinar, com até 70% de certeza, o tipo de distrofia. Nos 30% restantes, a classificação irá depender de uma biópsia do músculo para localizar a proteína ausente.

Os primeiros sinais surgem quando a criança começa a caminhar, entre três e cinco anos de idade e evolui para a incapacidade de andar entre oito e 12 anos. O comprometimento dos movimentos de todo o corpo é gradativo, até chegar ao ponto da incapacidade de exercer movimentos simples.

Os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma e músculos intercostais são afetados, o que ocasiona a contração ineficaz para abrir e fechar a caixa torácica, impedindo uma respiração que atenda às necessidades do corpo e uma tosse eficaz para a expulsão das secreções.

Em algumas distrofias o músculo cardíaco também poderá ser comprometido.

As distrofias musculares não têm cura, no entanto, é possível melhorar a qualidade de vida e diminuir a velocidade da progressão da doença com tratamento realizado por equipe multiprofissional. São usados medicamentos, órteses e fisioterapia. O uso da ventilação não invasiva, com respirador tipo BIPAP, melhora a qualidade de vida dos pacientes e sua longevidade.

De acordo com a médica neurologista e presidente da Aliança Distrofia Brasil Dra. Ana Lúcia Langer, estima-se que, sem tratamento, 75% dos pacientes morrem antes dos 20 anos.

“Esta lei chama atenção da sociedade para que pacientes e seus familiares tenham maior respaldo no acesso a tratamento e promovam melhoria na qualidade”.