Um chinês de 19 anos pode ser a pessoa mais jovem com diagnóstico de doença de Alzheimer. O homem tem problemas de memória desde os 17 anos – o que o obrigou a abandonar a escola no último ano do ensino médio –, e já foi diagnosticado com demência.

Os dados são de um estudo publicado no Journal of Alzheimer’s Disease e analisado pela The Conversation – grupo sem fins lucrativos de acadêmicos e jornalistas.

O principal fator de risco para o Alzheimer é o envelhecimento, o que já torna o caso incomum. As causas precisas da condição também são, de certa forma, desconhecidas, já que a característica clássica da doença é o acúmulo de duas proteínas no cérebro: beta-amilóide e tau.

Na maioria dos casos, a beta-amilóide (comprimem os neurônios e os destroem) ou as proteínas tau (acumulam-se nos pacientes e também causa a morte das células) são encontradas em grandes quantidades no cérebro.

No entanto, no caso do jovem, os testes não mostraram nenhum sinal dessas proteínas. Os cientistas encontraram, na verdade, níveis anormais de uma outra proteína chamada p-tau181 no líquido cefalorraquidiano, o que é um sinal precoce do acúmulo de tau no cérebro.

O jovem também não apresenta um fator de risco extremamente comum para o Alzheimer: herança genética. Quase todos os casos da doença em pessoas com menos de 30 anos são causados por genes herdados de familiares, inclusive a então pessoa mais jovem a ter Alzheimer, um jovem de 21 anos, teve a doença a partir de uma causa genética.

Há três genes associados à condição: proteína precursora amilóide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).

Se um desses genes estiver com “defeito”, pode levar a um acúmulo anormal de beta-amilóide no cérebro. É necessário apenas um (APP, PSEN1 ou PSEN2) para que a pessoa desenvolva o mal de Alzheimer e para que seus filhos tenham 50% de apresentar a doença também.

Após uma sequência completa do genoma do chinês, porém, não foi encontrada nenhuma mutação genética conhecida. E ninguém na família do adolescente tem histórico de doença de Alzheimer ou demência.

Ele também não apresentava outras doenças, infecções ou traumatismo craniano, que poderiam explicar o provável diagnóstico. Uma possível explicação é que qualquer que seja a forma de Alzheimer que ele tenha, é extremamente raro.

A probabilidade do diagnóstico da doença foi confirmada após testes cognitivos padrões, que determinaram que o chinês tinha graves problemas de memória.

O mais próximo de uma demonstração científica do diagnóstico, além do acúmulo da p-tau181, foi uma alteração no hipocampo do jovem – ele havia encolhido. Este é um sinal precoce típico de demência.

Os cientistas consideram que fazer uma biópsia cerebral (para achar a origem da doença) é algo muito arriscado, o que torna, então, esse caso um mistério médico – ao menos neste momento. 

Segundo o estudo, casos de início precoce do Alzheimer estão aumentando em pacientes mais jovens. Portanto, é improvável que este seja o último caso raro a ser registrado.

Vale ressaltar que, se o diagnóstico estiver correto, ele será a pessoa mais jovem a ser registrada com a doença.