Um estudo feito por pesquisadores da Unidade de Medicina Genômica do Centro de Saúde da Mulher Dexeus, em Barcelona, e publicado pela revista "Human Mutation", mostrou que 56% da população é portadora de mutações genéticas causadores de doenças hereditárias.

A pesquisa, premiada pela Sociedade Espanhola de Fertilidade, propõe que se ofereçam, de forma sistemática, testes genéticos para mutações recessivas em serviços de medicina reprodutiva. Um teste foi realizado com 1.301 pessoas para identificar se elas são portadores de alterações genéticas recessivas que possam favorecer a transmissão aos descendentes das doenças hereditárias mais frequentes.

Segundo os pesquisadores, essas doenças se manifestam apenas quando os pais são portadores de genes com mutações e transmitem para o seu filho duas cópias alteradas do mesmo gene. A probabilidade de que este fato ocorra é de 25%. Por isso, muitas pessoas podem ser portadoras dessas mutações sem manifestar a doença, fazendo com que esta condição genética passe despercebida no histórico médico do casal.

Por este motivo, foi desenvolvido um teste específico para detectar alterações genéticas em 200 genes associados a mais de 300 doenças hereditárias, e que os pesquisadores usaram em seu estudo para identificar possíveis portadores. Os resultados mostraram que 56% das 1.301 pessoas que participaram do teste eram portadoras de, pelo menos, uma mutação genética recessiva associada ao desenvolvimento de alguma doença hereditária.

Segundo os autores, estes dados demonstram a alta frequência de portadores destas mutações recessivas em toda a população geral, e ressaltam o interesse que pode ter a aplicação do teste para doenças hereditárias para prevenir a transmissão no campo da medicina reprodutiva.